Со болеста на Гоше тип 1 во Македонија се дијагностицирани 15 пациенти, кои се лечат на Клиниката за хематологија и за нив се достапни 4 различни терапии

За луѓето со ретки болести навремената дијагноза значи почеток на еден нов живот, вели Весна Алексовска, претседател на Здружението на граѓани со ретки болести „Живот со предизвици“, кое повеќе од една деценија работи на подигнување на свеста за ретките болести и луѓето да добијат соодветна здравствена заштита и терапија. Навремената дијагноза е годинашното мото на Меѓународниот ден на ретката болест на Гоше кој беше во месец октомври, а во Македонија е дијагностицирана кај 15 пациенти.

– За болеста на Гоше тип 1 е многу важно да се дијагностицира рано за да се почне со терапија и да се избегне погрешна дијагноза, а со тоа и погрешно лекување, непотребни операции, болки, скршеници и многу тешкотии во животот кои се последица на симптомите. Со болеста на Гоше тип 1 во Македонија се дијагностицирани 15 пациенти, кои примаат терапија на Клиниката за хематологија и за нив се достапни 4 различни терапии, од кои 3 инфузиони и една орална терапија – вели Алексовска.
Таа додава дека, за жал, терапијата може да ја примат само на Клиниката за хематологија во Скопје.

– Пациентите од другите градови сè уште мора да патуваат на секои две недели за да примаат инфузија која значи живот. Се надеваме дека во иднина ќе биде можна дисперзија на терапија не само за Гоше, туку за сите што имаат ретки болести и се лекуваат на Универзитетскиот клинички центар Скопје – вели Алексовска.
Симптомите на болеста на Гоше се слични со други почести болести, пациентите се соочуваат со: болки во стомакот и коските, ниско ниво на енергија, појава на модринки без причина, ниски тромбоцити, низок хемоглобин, зголемен стомак поради зголемена слезина и црн дроб, лесно кршливи коски.

– Затоа е важно да се насочат пациентите кон оддел за хематологија, метаболизам или гастроентеропатологија на Универзитетска клиника за детски болести или, пак, на Универзитетска клиника за хематологија бидејќи таму се докторите специјалисти кои може да ја препознаат и откријат болеста. Со рана дијагноза и терапија, пациентите со болеста на Гоше тип 1 може да имаат сосем нормален живот, без тешкотии, и сите симптоми исчезнуваат. Во земјава поголемиот број од пациентите со Гоше се дијагностицирани во подоцнежна возраст и во последните 15 години нема новодијагностицирани деца – вели Алексовска.

Таа се надева дека со зголемувањето на јавната свест и дополнителни едукации на доктори, специјалисти и студенти, ретките болести ќе се дијагностицираат побрзо и полесно. Здружението „Живот со предизвици“ организира повеќе обуки и работилници и за лекарите како полесно да ги препознаат и навреме да ги дијагностицираат ретките болести.
– Со ковид-кризата некако и помалку луѓе одат на лекар, помалку обрнуваат внимание на симптомите и дијагнозата на повеќе болести е намалена, не само на ретки, туку и на чести болести. Понатаму ќе продолжиме да работиме на подигнување на јавната свест, но и на едукација на матичните лекари затоа што тие ги насочуваат пациентите кон дијагноза – вели Алексовска.

Растев без терапија, ми пукаа коските и од гушкање

Претседателката на Здружението „Живот со предизвици“, Весна Алексовска, исто така ја има болеста на Гоше тип 1, а ѝ била откриена на 7-годишна возраст.
– Тоа се случи откако матичниот лекар нè испрати да одиме на Детска клиника на одделот за хематологија. Претходно мислеше дека е блага анемија, поради хемоглобинот, тромбоцитите, модринките, ама со забележително зголемениот стомак, поради слезината и црниот дроб, реши дека е најдобро да одиме во Скопје. Д-р Зисофски се сомневаше и во леукемија, па затоа ми правеа биопсија на коскена срцевина и тогаш видоа дека во неа има наталожени Гоше клетки. Немаше информации за таа болест, освен една реченица од руска книга во која пишуваше дека е генетска болест, каде што симптомите прогресираат и дека најчесто се јавува кај Ашкенази Евреите. Информации на крај добивме од Холандија, од една брошура во која пишуваше дека има и терапија за болеста. За жал, таа терапија не беше достапна во нашата земја – раскажува Алексовска.

Таа не примала никаков лек за болеста, а како што растела, симптомите се влошувале.

– Имав многу пукнати ребра, дури и од гушкање. Околу мојата 20-та година докторите размислуваа за вадење на слезината. За планирање семејство не ни стануваше збор, ми беше кажано дека не смеам да имам деца во ваква состојба. Работата и животот секогаш ми беа малку потешки и понапорни, особено и со губењето на енергијата и слабоста на целото тело. Во 2010 ја добив првата инфузија преку Интернационалната програма за достапност на терапија на Гензиме – Санофи Авентис. Во рок од 5 години сите симптоми на болеста исчезнаа. И дури во 2015 стигна првата терапија купена од државата, која на крај испадна дека е фалсификат, и тоа беа дополнителни проблеми кои се решија во рок од шест месеци, а останав без терапија во текот на доењето на мојата ќерка – вели Алексовска.

Навременото откривање на ретките болести е проблем и во земјите во Европската Унија

Навременото откривање на ретките болести, според Здружението на граѓани со ретки болести, е проблем и во земјите од Европската Унија и затоа годинава токму со тоа барање се одбележува Меѓународниот ден на оваа ретка болест.
– Дијагнозата е проблем и во Европската Унија затоа што ретките болести се откриваат најчесто од специјалисти, исто како и кај нас, а не е секогаш лесно да стигнеш до преглед од специјалист. Генетска дијагноза и советување е нешто што е достапно во ЕУ, а кај нас е достапно од 2019 на товар на Фондот за здравствено осигурување. Во однос на терапија, кај нас се достапни сите видови терапија, исто како и во ЕУ. Дополнително ни се потребни одредени тестови за следење кои ги нема кај нас, но се работи на тоа да бидат достапни за нашите пациенти – вели Алексовска.

Таа објаснува дека во земјите од Европската Унија на пациентите им е полесен пристапот до терапија бидејќи таа е дисперзирана во различни региони и населени места каде што живеат луѓето.
– Тие не мора да патуваат за да добијат терапија и речиси секаде веќе е достапна и домашна терапија, односно пациентите или некој од нивното семејство се обучува да дава инфузиона терапија. За тие што се на орална терапија, процесот е полесен. Се надеваме дека и кај нас ќе стане достапна домашната терапија, или барем ќе се дисперзира низ градови или регионални болници, а и дека други пациенти ќе се префрлат на орална терапија. Честите посети на клиника, еднаш на две недели каде што се прима инфузија, се напорни за пациентите, особено кога терапијата мора да се прима цел живот и на секои две недели поминуваат четири до шест часа на Клиника за да примаат инфузија – вели Алексовска.

Потребен е неонатален скрининг за метаболички болести кај сите новородени

Од Здружението за ретки болести велат дека последните три години се залагаат да се обезбеди неонатален скрининг за метаболички болести кај сите новородени во земјата.
– За жал, пред 2015 г. немаше ни достапна терапија, па раната дијагноза беше и товар, знаејќи дека имате болест за која постои лек, но не можете да го набавите, и останува само борбата за подобар живот. Сега кога во РС Македонија е достапна терапијата за речиси сите ретки болести што се откриени, важно е да се насочиме не само ние здруженијата, туку и самите институции кон подобра дијагностика за да ги спасиме овие човечки животи, овие семејства кои носат голем товар. Потребен е неонатален скрининг особено за метаболички болести. Како што е болеста фенилкетонурија, бидејќи кај нас овој скрининг не се прави на сите новородени, туку само на дел, на околу 2.000 до 4.000 деца од над 20.000 новородени. За жал, и годинава овој скрининг не се врши на сите новороденчиња, но бројот е зголемен на 6.000. Ќе продолжиме да разговараме за скрининг и ќе инсистираме да се врши за сите новороденчиња, за ниту едно дете да не страда поради доцна дијагностика – вели Алексовска.

Фото: приватна архива