Ретка мутација поврзана со мускулите за дишење е клучна за појавата на синдромот на ненадејна смрт кај доенчињата, покажува најновото истражување.

„Претходно целиот фокус беше или на срцето или на мозочните клетки што го контролираат дишењето“, вели професорот Мајкл Хана од Универзитетскиот колеџ во Лондон.

Научниците откриле нова и потенцијално важна генска мутација поврзана со овој синдром, но велат дека ќе бидат потребни дополнителни истражувања за спречување на ваквите трагедии.

Научниците сметаат дека мутацијата може да ги направи децата поранливи ако спијат во погрешна положба.
Постојат стотици други гени поврзани со мускулите за дишење што научниците сега би сакале да ги испитаат за да откријат дали се вклучени и ако се, колкава улога имале.

Синдромот на ненадејна смрт кај новороденчињата (SIDS) или смрт во детско креветче е редок. Бебињата што починале од овој синдром биле помеѓу два и четири месеци и изгледале здраво.

Препораките за родителите е да го легнат своето дете на грб, а не на стомак, да не пушат во негова близина и да не спијат заедно со него. Овие мерки го намалуваат ризикот, но научниците досега не можеле да пронајдат други причини за смртта на овие бебиња.

Ова ново истражување истражувало во сосема поинаква насока, при преваленцијата на мутации во генот SCN4A. Изразот на овој клеточен рецептор во мускулите за дишење е низок при раѓање и полека се зголемува во текот на првите две години од животот на детето. Истражувачите ги анализирале случаите на 278 деца што неочекувано починале, а нивната смрт му била припишана на овој синдром. Тие ги споредиле нивните гени со оние на 729 возрасни лица што немале историја на кардиоваскуларни, респираторни или невролошки заболувања.

Ретката мутација била откриена кај четири од починатите бебиња, а кај ниту еден возрасен. Иако станува збор за мала број, сепак тој е значаен бидејќи вообичаено се наоѓа кај помалку од пет луѓе на секои 100.000. Авторите сметаат дека мутацијата може да предизвика послаби мускули за дишење и поголема ранливост на детето ако спие во погрешна положба или ако се заглави во постелнината.

„Во популацијата што ја проучувавме, доказите се силни дека постои фактор на ризик кај оние случаи каде што има генска мутација. Но тоа сигурно не го објаснува поголемиот дел од смртните случаи предизвикани од овој синдром“, вели Хана.
Сепак, ова би можело да им даде шанса на родителите чие новороденче починало од синдромот на ненадејна смрт да се одлучат за ин витро за да изберат ембриони кои не би ја имале оваа мутација. Постои и лек што потенцијално може да им се даде на бебињата родени со оваа мутација како заштита во првите неколку месеци од животот.

Извор