За Гаушерова болест многумина не ни слушнале. За нејзиното откривање е заслужен францускиот лекар Филип Гаушер, кој во 1882 година првично се сомневал дека се работи за рак на слезината. Меѓутоа, тоа била нова појава во медицинскиот свет, а денес го носи името по него. Колку е ретка, потврдува и фактот дека од неа во светот заболуваат околу 60 илјади луѓе.
Гаушеровата болест е генска болест која се наследува автосомно-рецесивно, што значи дека се јавува ако лицето наследи два болни гени од родителите – еден од мајката, друг од таткото. Како и зошто точно доаѓа до појава на ова наследно нарушување, објаснува специјалистот по интерна медицина, ендокринолог и дијабетолог од Референтниот центар на министерството за здравство на Хрватска за ретки и метаболички болести на возрасни, во Загреб.
– Главниот проблем е недостигот или намалената активност на ензимите, што во клеточната органела на лизозомите предизвикува собирање на материи кои неправилно се разградуваат. Таквата клетка, која се полни со неразградлив материјал, почнува да умира, па ја чистат клетките чистачи – макрофази. Постепеното изумирање на клетките доведува до слабеење на органите, па ако болеста и симптомите се занемарат, на крајот може да дојде и до фатален исход – објаснува д-р Печин.
Три типа Гаушерова болест и нивните симптоми
Кај одреден број пациенти оваа болест уште не е препознаена или е погрешно лекувана. Лекарот Печин истакнува дека проблемот со ретките состојби е малата свесност за таа болест, па понекогаш се лута со поставување дијагноза додека не се добие целосна слика. Продолжено крвавење, спонтано настанување на модринки, чувство на подуеност во стомакот, болки во коските, спонтано кршење на коските, епилепсија, ментална попреченост, застој во растот – се основи симптоми на Гаушеровата болест.
Така типот 1 (неневропатски) е вообичаена појава во кој било момент, во детството или возрасната доба. Најчести симптоми се зголемена слезина или црн дроб, анемија, недостиг на тромбоцити, склоност кон инфекции и проблеми со коските и зглобовите. Освен овие знаци, кај децата често е можно заостанување во растот или доцнење на пубертетот. Кај овој тип Гаушеровата болест не влијае директно врз централниот нервен систем, но ги зафаќа внатрешните органи. Типот 2 (акутен невропатски) е попрогресивен и влијае врз централниот нервен систем, а се јавува во доенечки период. Овој тип исто така го одбележуваат зголемената слезина и црн дроб, како и невролошки симптоми: психомоторно заостанување во растот и развојот.
Вратот и грбот на децата може да станат тврдо искривени поради мускулното стегање.
Типот 2 е најтешкиот облик на болеста и поради брзиот развој најчесто завршува со смрт уште во доенечкиот период. Типот 3 (субакутни невропатски) е комбинација од првиот и вториот тип, па има поблаг ефект врз централниот нервен систем, а истовремено ги зафаќа внатрешните органи. Се појавува во текот на детството, а заболените што преживуваат до адолесценцијата можат да поживеат уште долги години.
Дијагноза и лекување
Во случај да се сомневате дека вашето дете има Гаушерова болест, д-р Печин советува дека е потребно да се јавите во метаболичка лабораторија. Се нагласува дека веројатно е најтежок и најголем чекор воопшто да се посомнева на оваа болест, а клучно е што порано да се постави дијагнозата. Постапката за тестирање не е болна, ниту комплицирана, ниту скапа. Се зема примерок од крв, а можно е да се земе само капка крв на хартија. Така се утврдува намалената активност на ензимите, а за дополнителни анализи може да се направи и ДНК-анализа за идентификација на мутација во генот. За да се постигне што поточна дијагноза, се прават и проверки на тромбоцити и еритроцити, тестови за функцијата на црниот дроб, нивото на железо и витамин Б12, процена на волуменот на органите и слично.
Оваа болест е неизлечива, но постојат различни лекови кои помагаат во третирањето на главните симптоми. Лекувањето се спроведува веднаш по дијагнозата за да се спречат неповратни промени на органите и органскиот состав. За облик на болеста која ги зафаќа органите постои специфично ензимско дополнително лекување. Се работи за лек кој спаѓа во групата „посебно скапи лекови“ во облик на инфузија која на нарушената клеточна органела ѝ ја враќа нормалната активност на ензимите воспоставувајќи понормален метаболички пат. Засега, за обликот на болеста која го зафаќа мозокот нема ефикасен третман, освен симптоматскиот, како терапија за лекување епилепсија или физикална терапија, објаснува лекарот.
912