Вилијамс синдромот, познат и како синдром Вилијамс-Берен, е ретко невроразвојно нарушување кое се карактеризира со многу симптоми, вклучувајќи уникатни физички карактеристики, задоцнет детски развој, когнитивни проблеми и кардиоваскуларни абнормалности.

Овој синдром може да предизвика застој во растот во детството, а повеќето возрасни со оваа состојба се пониски од просекот. Вилијамс синдромот може да предизвика и ендокрини нарушувања, како што се премногу калциум во крвта и урината, неактивна тироидна жлезда и ран пубертет.

Се јавува кај едно од 20.000 деца, но неодамнешните епидемиолошки студии покажуваат стапка поблиску до едно дете на 7.500 живородени деца, што е значително повисока фреквенција.

Причини

Овој синдром е предизвикан од губење генетски материјал од одреден регион на хромозомот 7. Избришаниот регион вклучува 25-27 гени, а истражувачите веруваат дека губењето на неколку од овие гени придонесува за карактеристиките на нарушувањето.

Повеќето случаи не се наследни. Хромозомската промена обично се јавува како случаен настан за време на поделбата на репродуктивните клетки (јајце-клетки или сперматозоиди) кај родителите на лицето со синдромот. Овие случаи се јавуваат кај луѓе без семејна историја на ова нарушување.

Симптоми

Најчестите симптоми на Вилијамс синдромот се проблеми со срцето и невообичаени црти на лицето. Други симптоми се слаб развој во детството и слаб мускулен тонус.

Луѓето со Вилијамс синдром имаат широко распоредени заби и сплескан нос. Повеќето луѓе со овој синдром се многу комуникативни во однос на нивната интелигенција и често се многу друштвени и ја сакаат музиката.

Овој синдром предизвикува детето да има задоцнет развој за неговата возраст. Ова вклучува како детето размислува, учи, зборува, игра, се движи и се однесува. Покрај тоа, детето може да доцни во:

  • учењето (благ до умерен интелектуален дефицит);
  • задоцнет прв збор и говор;
  • хипотонија;
  • дружење (многу пријателски, тешкотии со препознавање странци, проблеми со вниманието, прекумерна емпатија, присутни фобии или анксиозност).

Исто така, постојат уникатни физички карактеристики кои се присутни при раѓањето, вклучувајќи:

  • полни образи;
  • големи уши;
  • истакнати усни;
  • низок раст;
  • мала вилица;
  • превртен нос;
  • вертикални кожни набори што го покриваат внатрешниот агол на очите (епикантозни набори);
  • широка уста.

Кардиоваскуларните болести се еден од посериозните симптоми на овој синдром. Стеснувањето на крвните садови во близина на срцето е вообичаено за време на феталниот развој (стеноза), што може да доведе до висок крвен притисок, аритмија (неправилно чукање на срцето) и на крајот срцева слабост. Срцевите заболувања често се едни од првите знаци дека детето има Вилијамс синдром.

Луѓето со Вилијамс синдром имаат тешкотии со визуопросторни задачи, како што се цртање и правење загатки, но добро се справуваат со задачите што вклучуваат учење јазик, музика и повторување.

Извор



912

X