Иако не е реткост во едно семејство да има повеќе случаи на аутизам, се чини дека тоа не е наследна состојба.
Долго време се води дебата за потеклото на спектарот на аутистични нарушувања – дали тоа е наследен фактор или случајно се повторува во некои семејства. Но, според најновите студии, генот поврзан со аутизмот се јавува „спонтано“ во текот на развојот. И ова треба да значи дека аутизмот можеби не е наследен. И тоа би ги разнишало сите досегашни научни сознанија за потеклото на аутизмот.
Имено, истражувачите од Универзитетот „Јеил“ откриле дека генот DDX3X, кој во минатото се поврзувал со аутизмот, всушност можеби е клучен за воспоставување здрави нервни врски.
Така, наместо мутацијата на генот DDX3X автоматски да се смета за знак за аутизам кај детето, сега е откриено дека развојните проблеми кај детето, доколку воопшто се појават, ќе зависат од тоа кога и на кој начин се случило генското оштетување.
Истражувањето во списанието „Илајф“ покажува дека ако мутација на генот DDX3X се случи рано во развојот, генот не може да создаде доволно неврони или да „дозволи“ клетките да се делат кога треба за време на развојот. Наместо тоа, процесот трае подолго.
И кога процесот трае подолго, мозокот не се развива како што треба. И тогаш се јавуваат когнитивни и развојни нарушувања, кои се јавуваат затоа што мозокот не успева да го достигне развојот онака како што треба.
DDX3X е релативно неодамна откриена генска мутација, поврзана со доцнење во развојот што не може да се објасни на друг начин, интелектуални тешкотии кај жените, а предизвикува и бавен моторен и јазичен развој. А оние што имаат мутација на овој ген се сместуваат во спектарот на аутизам. Но, за генетската мутација досега не беше доволно познато. Затоа научниците од „Јеил“ решија да направат мало истражување.
До неодамна се веруваше дека мутацијата на овој ген се јавува само кај жените. И иако DDX3X е причина за до 3 отсто од интелектуалните тешкотии што се јавуваат кај жените, мажите исто така можат да бидат погодени, со фактот дека тие имаат мутација во генот DDX3Y. И едниот и другиот допрва треба да се истражат за да се разбере како нивните промени влијаат врз развојот.
Но, она што засега го знаеме е дека семејствата кои биле загрижени дека се изложени на поголем ризик нивните други деца да имаат аутизам (бидејќи едно од нив веќе имало генетска мутација) не треба повеќе да се грижат. Сепак, самото истражување на гените е сè уште на почеток и уште многу работи треба да се објаснат.
912