Фрагилен Х синдром е најчестата позната наследна причина за развојна попреченост и најчестата поединечна генeтска причина за појава на аутизам. Бидејќи оваа состојба често не е доволно позната во јавноста, важно е родителите да ги разберат нејзините медицински причини и раните карактеристики за навреме да реагираат.

Како настанува оваа состојба?

Синдромот е резултат на генетска промена – издолжување на дел од еден ген на Х-хромозомот. Ова издолжување го „исклучува“ создавањето на специфичен протеин кој е клучен за нормално функционирање на мозокот. Како генетска состојба, таа се пренесува преку родителите кои се носители, при што мајките имаат 50 % шанса да го пренесат мутираниот ген на своите деца, додека татковците што го носат генот секогаш го пренесуваат на своите ќерки, но никогаш на синовите.

Како се манифестира фрагилен Х синдромот?

Состојбата главно се презентира преку физички, развојни, бихевиорални и емоционални карактеристики:

• Физички карактеристики: Најчесто (иако не секогаш) децата имаат издолжено и тесно лице, големи и истакнати уши, како и високо чело. Може да се јави и низок мускулен тонус.
• Развојни пречки: Интелектуална попреченост и тешкотии во сфаќањето на светот околу себе. Најчесто се јавуваат проблеми со учењето, особено во математиката и апстрактните концепти. Говорот е често многу задоцнет (особено кај машките деца), а зборовите и фразите може да се повторуваат.
• Однесување и емоции: Најизразена карактеристика е силната анксиозност – социјална анксиозност, избегнување поглед и повлекување во себе. Кога детето е под стрес или вознемирено, може да почне да се ниша, да мавта со рацете или да зборува само со себе. Многу децата имаат симптоми слични на дефицит на внимание (АДД) – лесно се дефокусираат, хиперактивни се и импулсивни.
• Сетилни пречки: Децата можат да имаат проблеми со исхраната (тежок рефлукс) и да бидат исклучително чувствителни на силна светлина, бучава или премногу активна средина.

Насоки за семејствата

Сознанието дека детето ја има оваа дијагноза е огромен шок и може да ве натера да помислите на најлошите сценарија. Сепак, експертите нагласуваат дека доколку навреме се спроведат соодветни третмани и стратегии за управување, овие лица можат да постигнат исполнет, здрав и среќен начин на живот. Детето останува истото тоа прекрасно дете – дијагнозата само ви помага подобро да го разберете неговиот свет.

Извор