Исцрпените родители Робин Аудет и Кирк Хиско би биле среќни кога навечер би можеле да отспијат помеѓу четири и шест часа, но нивната енергична ќерка Евер може да спие максимум час и половина. Покрај тоа, таа понекогаш спие во интервали од 20 минути.

Причината за ова е Ангелманов синдром: генско и невролошко нарушување што се јавува кај приближно 1 на 15-20.000 луѓе. Родителите го забележале овој проблем уште првиот ден кога мајката дошла од болница со новороденчето.

– Имаше проблеми со хранењето, имаше проблеми со задржувањето на храната и беше многу несреќна. Веднаш почувствувавме дека правиме нешто погрешно, се чинеше дека ништо што правиме не може да ја направи среќна – раскажуваат тие.

Кога Евер имала три недели, ѝ бил дијагностициран гастроезофагеален рефлукс.

– Откако ги добивме вистинските лекови, нејзиното хранење се смири и стана многу посреќна – објаснува Робин.

Иако девојчето беше посреќно, тие почнале да забележуваат дека нешто не е во ред, но одговорот го добиле пред нејзиниот втор роденден. Тогаш дознале дека има Ангелманов синдром. Еден од главните симптоми на овој синдром е способноста на луѓето што страдаат од него да функционираат со минимална количина на сон, па затоа хроничната ненаспаност е примарен проблем за овие родители.

– Не спиеме многу и се обидуваме постојано да бидеме тука, па знае да биде заморно. Луѓе сме и мора да спиеме, а таа не мора. Ако успееме да отспиеме четири до шест часа во текот на ноќта, одлично функционираме – велат тие.

– Би било одлично да има сѐ што може да ѝ го олесни животот, но таа е среќна и тоа е единственото нешто што ми е важно, на крајот на краиштата – вели Робин.

Извор