Здружението за поддршка на луѓе со ретки болести „Живот со предизвици“ бара годинава во приоритетите на Комисијата за ретки болести при Министерството за здравство да се стави неонатален скрининг кај бебињата за рано откривање на ретките болести

Сега на Клиниката за детски болести се прави неонатален скрининг за околу 30 метаболички болести, со кои се опфатени од 2.000 до 4.000 новороденчиња зависно од финансиските средства во програмата.

Весна Алексовска, претседател на здружението за ретки болести „Живот со предизвици“, на онлајн-дебатата што викендов ја организира сопругата на претседателот на државава, Елизабета Ѓорѓиевска, рече дека на поддршка на лицата со ретки болести работи веќе дванаесет години и дека ако на почетокот изгледало дека ништо нема да се промени, и предизвиците и проблемите се зголемувале на секој чекор, во последните 6 години се работи да им се помогне на лицата со ретки болести и на нивните семејства. Таа смета дека институциите имаат повеќе слух за нивните проблеми и потреби, јавната свест е подигната на повисоко ниво и се има разбирање за ретките луѓе. Според неа, здруженијата се зајакнати и подобро се организираат во давање соодветни услуги за семејствата.

Неонаталниот скрининг секаде во светот е задолжителен

– Да се постави неонатален скрининг за ретки болести, особено за децата со фенилкетонурија. Иако ги има малку, можеби петнаесет до дваесет се дијагностицирани во моментов, тие не се дијагностицирани кога се родени, туку еден или два месеца по раѓањето, а има и такви што дури на две три години ја добиле дијагнозата, а тогаш веќе има пречки во развојот (ментално и физички). Ако оваа болест не се открие навреме, проблемите тешко се надминуваат. Доколку се открие при раѓање, овие пациенти ќе имаат сосем нормален живот – вели Алексовска.

Весна Алексовска/Фото: Архива

Таа додава дека неонаталниот скрининг секаде во светот, и кај нашите соседи, е задолжителен и е ставен во националната програма и тоа треба да се направи и кај нас за да нема дискриминација, бидејќи сега тој се прави на одреден број бебиња. Во Европа веќе се оди и кон зголемување на задолжителниот скрининг со нови ретки болести за кои има третман или за кои може да се преземе некакво дејство за да се подобри квалитетот на живот.

– Дури и кога бевме дел од Југославија ова беше дел од скринингот. Денес го имаме на ограничен број пациенти и се прави на две до четири илјади деца, а кај нас се раѓаат просечно дваесет илјади деца според статистичките податоци од лани. Треба да им го дадеме правото на живот да немаат пречки во развојот, да добијат дијагноза веднаш штом ќе се родат и да имаат квалитетен живот, а нивните семејства да немаат потреба од дополнителни здравствени и социјални услуги – рече Алексовска.

Нашата иницијатива ќе биде во сите породилишта да се воведе неонаталниот скрининг

Д-р Елена Шукарова, претседател на Комисијата за ретки болести, одговори дека неонатален скрининг за ретки болести е воведен уште пред дваесетина години и дека оваа иницијатива за неонатален скрининг почнува од Детската клиника. Според неа, легислатива, лабораторија и сè што е потребно за неонатален скрининг има, и кога се воведува ваков скрининг за некоја нова болест, тоа се прави преку пилот-програма.

– Сега нашата иницијатива ќе биде до Комисијата за заштита на мајки и деца да се зголеми тој буџет и во сите породилишта да се воведе неонаталниот скрининг – вели таа.

Алексовска и самата е лице со ретка болест, таа ја има болеста Гоше, која ѝ е откриена кога имала 7 години, кога во Македонија немало ниту лек ниту, пак, докторите знаеле многу за болеста. Терапија за нејзината болест имало во Америка и во Европа, но била многу скапа и недостапна. До пред шест години терапијата за ретката болест таа ја добиваше преку донација, а оттогаш лекот се набавува преку Програмата за ретки болести на Министерството за здравство, со која за оваа болест сега се обезбедуваат три лека, а во најава е уште еден лек.

Фото: Приватна архива