Тестирањето на бебињата по нивното раѓање е од животна важност бидејќи колку порано се почне со соодветна исхрана и протеинската формула, толку ќе бидат помали или воопшто ќе ги нема негативните промени во развојот на детето, вели Софија Чоловиќ-Јордева

За ниеден родител нема неосвоива планина и нема проблем што не може да се реши. Единствено што сакаме е нашите деца да бидат здрави и насмеани, вели Софија Чоловиќ-Јордева, мајка на – годишно момче кое живее со ретката болест фенилкетонурија. Болеста му била откриена на дваесетмесечна возраст, кога веќе почнале промените во неговиот развој. Навременото откривање на оваа ретка болест со давање соодветна исхрана може да ја спречи појавата на пречки во развојот и оштетување на мозокот.

– Во почетокот Олег имаше нормален развој. Но, како поминуваа месеците, кај него забележав чудно однесување, отсутност, немање желба за игра, никаква возбуда на шарени бои, музика, како и проблем во проодувањето. Се тешев себеси дека сѐ ќе биде во ред и можеби едноставно расте поинаку од нашиот постар син Петар, кој е сосема здрав. Сепак, потсвеста ми велеше дека нешто не е во ред. Тогаш одлучивме да започнеме со испитувањата. Неговата дијагноза пристигна бргу, но сепак за оваа состојба, 20-месечна возраст е прилично доцна и може да биде и фатално – вели Чоловиќ-Јордева.

По откривање на болеста момчето почнало со специјална исхрана и како што вели неговата мајка, промените кон подобро се забележале во првите 10 дена од почнувањето со новиот начин на живот.

– За оваа болест, за жал, сѐ уште не постои лек. Единствен начин за одржување добра здравствена состојба е специјалната, нископротеинска исхрана и консумирање специјална протеинска формула која е прочистена од фенилаланин, за да се задоволи внесот на протеини во денот потребни за нормален развој – вели Чоловиќ-Јордева.

По откривање на болеста, како што вели Софија, целото семејство било во шок, особено што тоа е прв случај на генска болест во нивното семејство. По првичниот шок немале многу време за губење бидејќи болеста била доцна откриена.

– Бевме свесни дека мора брзо да реагираме за да ја подобриме состојбата на нашиот син и да му овозможиме квалитетен живот. По дијагнозата многу работи се сменија. Потребна е голема секојдневна организација, планирање на дневното мени, мерење на количината храна што треба да ја внесе, секојдневно патување на релација Штип-Скопје-Штип за работа со терапевт – вели Софија и додава дека секој член од поширокото семејство игра огромна улога во нивните животи и дека сите им помагаат, за што се неизмерно благодарни.

Фенилкетонурија е генска метаболна болест во која телото не го произведува ензимот фенилаланин хидроксилаза, кој ја разградува аминокиселината фенилаланин во крвта. Луѓето со фенилкетонурија (ПКУ) не можат да ги обработат високите концентрации на аминокиселината фенилаланин.

– Високите концентрации на оваа аминокиселина се присутни во храната богата со протеини, како што се месото, рибата, јајцето, млекото и млечните производи, јаткастите плодови, како и во вештачкиот засладувач аспартам. Кога лицата со ПКУ не успеваат да го разградат фенилаланинот, тој во големи количини се акумулира во крвта, при што предизвикува оштетување на мозокот. Затоа лицата со ПКУ мора да се придржуваат до строго одредени диети за да избегнат внесување храна со високи концентрации на фенилаланин. Нетретираната фенилкетонурија може да доведе до ментални пречки, оштетувања на мозокот, напади и друго – вели Чоловиќ-Јордева.

За децата кај кои веќе се развила болеста фенилкетонурија, но во поблага форма, постои терапија, но кај оние со потешка состојба, контролата на аминокиселината фенилаланин исклучиво е преку исхраната.

– Кај Олег е дијагностицирана најсериозната форма на болеста и контролирањето на нивото на фенилаланин е исклучиво преку храна и задолжително внесување протеинската формула. Постојано сме во тек со медицинските истражувања. Има големи пробиви во поглед на изнаоѓањето лек или терапија и искрено се надеваме дека во блиска иднина ќе ја здогледа светлината на денот – додава Чоловиќ-Јордева.

Таа вели дека од голема помош за нив било што во градинката во која оди Олег им дозволиле да носат посебно приготвена храна за него, но засега за време на ручекот сепак си го зема дома.

– Иако ни дозволија да носиме храна од дома, сепак, се јави проблем што Олег, како и сите други деца, сакал да проба од нивното јадење иако не смее. Неколку пати децата му дале од таа храна и потоа веќе се забележуваа промени. Тој е добро прифатен и од другарчињата и од децата со кои си игра додека сме надвор. Не сите луѓе знаат за неговата состојба, но тие што знаат, внимаваат да не му понудат да јаде нешто што не треба или прашуваат дали може да му дадат – раскажува Софија.

Таа вели дека се труди и нејзиниот постар син Петар, кој веќе оди во училиште, да не се почувствува запоставен бидејќи и нему му се потребни љубов и внимание.

– За секој родител има безброј предизвици и препреки, особено кога се работи за здравјето и благосостојбата на децата. Верувам дека за ниту еден родител не постои планина што е неосвоива, не постои проблем што не може да се реши. Не постои ѕид што нема да го срушите. Така и за нас. Има тешки денови, има подеми и падови, но секогаш успеваме да најдеме решение. Некогаш и тие 24 часа во денот ни се малку, но не се откажуваме. Единствено што сакаме за нашите деца е добро здравје и насмеани лица – вели таа.

Софија раскажува дека Петар е чувствително и емотивно момче и многу ѝ помага во грижата за Олег, учествува и во подготовката на посебната формула што треба да ја прими неговото братче, го храни и игра со него.

– Имам среќа што Петар е многу емотивно дете и чувствува кога ми е потребна помош. Кога треба нешто да сработам, го вика да играат и да му го одвлече вниманието, ми помага и при хранењето. Иако не кажува дека му недостига онаа нежност што ја добиваше пред да се роди брат му, сепак, го чувствувам тоа. Затоа се трудам да ги третирам исто. Веќе не споменуваме дека Олег е болен и еднакво се однесувам кон двајцата: знам и да го скарам кога ќе направи нешто што не треба или и двајцата да ги пофалам – вели таа.

Преку програмата за неонатален скрининг на Министерството за здравство се прави скрининг за триесетина метаболички болести, меѓу кои и за фенилкетонурија. Но преку оваа програма не се тестираат сите деца, туку постепено се зголемуваат средствата во неа. Претходните години средствата беа зголемени од две на четири илјади бебиња, а минатата година со оваа програма беа опфатени шест илјади новороденчиња. Здружението за поддршка на лицата со ретки болести „Живот со предизвици“ подолго време бара неонатален скрининг за фенилкетонурија да има за сите новородени бебиња во Македонија.

Чоловиќ Јордева вели дека тестирањето на бебињата по нивното раѓање е од животна важност, бидејќи колку порано се почне со соодветна исхрана и протеинската формула толку и негативните промени во развојот на детето ќе бидат помали или воопшто ќе ги нема.

„Оваа ретка болест е невозможно да се открие за време на бременоста. Од животна важност е ова тестирање да се изведува на сите бебиња, бидејќи најбитно од се е рана дијагноза, не само на оваа болест, туку и на сите други болести кои што евентуално би биле покриени со неонаталниот скрининг. Иако за многу од ретките болести нема лек, има само терапија, или во нашиот случај, начин на исхрана, со која е потребно да започне уште од првиот ден, за да се спречи нанесување на неповратна штета“, објаснува Софија, и додава дека е неизмерно благодарна на поддршката и помошта која ја добива од здружението „Живот со предизвици“.

Таа не ги знае официјалните бројки колку луѓе во Македонија живеат со оваа ретка болест, но смета дека има над давесетина пациенти, меѓу кои се и возрасни и деца. Смета дека тоа не се официјалните бројки, бидејќи не се прави скрининг на сите деца и можно е да има и дечиња со слични симптоми, кои родителите несвесно ги игнорираат или не ги препознаваат

„Токму затоа е и борбата, неонталниот скрининг да биде задолжителен за секое новороденче во нашата држава. Бидејќи со само еден тест може да се спаси живот“, вели Чоловиќ Јордева.

Од Здружението за поддршка на лицата со ретки болести „Живот со предизвици“ велат дека остануваат на барањето да се воведе неонатален скрининг за метаболичките болести, меѓу кои и за фенилкетонурија, бидејќи со навреме откриена дијагноза овие деца ќе може да живеат нормален живот како и сите здрави деца.

Ретката болест фенилкетонурија погодува приближно еден од 10.000 луѓе во Европската Унија годишно.

Фото: приватна архива