Научниците од Универзитетот „Принстон“ и Фондацијата „Симонс“ објавија големо откритие кое би можело да го промени начинот на кој го разбираме аутизмот. Тие идентификуваа четири клинички и биолошки различни поттипови на аутизам, овозможувајќи порана дијагноза и индивидуализирани пристапи кон лекување.

Наместо да ги проучуваат само индивидуалните симптоми, истражувачите анализирале податоци од повеќе од 5.000 деца со аутизам, земајќи предвид повеќе од 230 различни карактеристики на секое дете. Овој холистички пристап им овозможи јасно да разликуваат четири поттипа на аутизам, кои се разликуваат во однесувањето, развојот и генетските карактеристики.

Четирите различни лица на аутизмот

Социјални и бихевиорални тешкотии (37 %)

Децата во оваа група покажуваат типични карактеристики на аутизмот, како што се социјални тешкотии и повторувачки однесувања, но нивниот говор и одење се развиваат со нормално темпо. Тие често имаат и други состојби, како што се АДХД, анксиозност или депресија.

Мешан аутизам со задоцнување во развојот (19 %)

Овие деца подоцна почнуваат да одат и да зборуваат, но обично не покажуваат знаци на анксиозност или депресија. Во рамките на оваа група постојат големи разлики во нивото на социјални тешкотии, поради што ја нарекуваат „мешана“.

Умерени тешкотии (34 %)

Ова се деца со поблаги симптоми на аутизам, без поголеми психијатриски тешкотии. Нивниот развој се одвива нормално и не е значително задоцнет.

Најтешко погодени (10 %)

Ова е најмалата, но и најранлива група. Децата имаат значителни задоцнувања во развојот, сериозни тешкотии во комуникацијата и социјалните односи, како и дополнителни психијатриски состојби.

Генетиката ги открива разликите

Научниците долго време се обидуваат да дефинираат поттипови на аутизам за да ги олеснат дијагностицирањето и лекувањето. Иако е познато дека аутизмот е силно поврзан со генетиката, тестовите досега можеа да ја објаснат причината само кај мал број деца.

Новите истражувања покажуваат дека секој поттип на аутизам има свои генетски обрасци. На пример, децата во групата „најтешко погодени“ имале најмногу таканаречени „де ново“ мутации, генетски промени кои не се наследени од нивните родители. Од друга страна, децата во групата со задоцнет развој имале повеќе наследени, ретки генетски варијанти.

-Не постои единствена приказна за аутизмот. Постојат многу различни приказни што се испреплетуваат. Затоа претходните истражувања не дадоа јасни резултати, се обидувавме да составиме сложувалка од парчиња што припаѓаат на различни слики – истакнала една од авторките на студијата, Натали Зауервалд.

Што значи ова за иднината на третманот

Ова откритие е важно не само за научниците, туку и за семејствата на деца со аутизам. Во иднина родителите би можеле да добијат појасни насоки: што да очекуваат, која терапија е најдобра за нивното дете и како да планираат долгорочна грижа.

-Идентификувањето на поттиповите со биолошка основа е првиот чекор кон персонализирана медицина за невроразвојни нарушувања – нагласува Зауервалд.

Иако во моментов се дефинирани четири поттипа, истражувачите веруваат дека ова е само почеток. Како што вели коавторката на студијата Авија Литман: „Оваа рамка покажува дека постојат најмалку четири поттипа и сите тие се клинички и генетски значајни.“

Извор