Лукас Ун (17) привлекува внимание со својата смеа каде и да се појави. Овој тинејџер има ретка неврогенетска состојба наречена Ангелманов синдром, кој се карактеризира со исклучително среќно однесување, со честа смеа.

-Тој е среќен секој ден, секогаш се смее, без грижа за светот – рекла неговата мајка Ванеса Ун.

Лукас е многу социјален и сака да ги гушка луѓето, понекогаш дури и сосема непознати, кои ги влече кон себе во желба за интеракција, изјавила Ванеса. Таа признала дека понекогаш ѝ е тешко да го задржи ентузијазмот што ова момче го има кон странците.

-Често морам да им ја објаснувам неговата состојба. Иако на повеќето луѓе им е симпатична, некои луѓе се плашат или се лутат. Еден маж дури се закани дека ќе повика полиција – рекла мајката.

Епизодите на смеа и желбата за прегратки се посветлата страна на оваа тешка болест, која вклучува и физичка и интелектуална попреченост. Лукас со другите комуницира преку гестови, а нема лек за оваа состојба, која не влијае врз животниот век. Ангелмановиот синдром се јавува во еден од 15.000 случаи и е предизвикан од губење на функцијата на еден од гените (UBE3A) на хромозомот 15, кој е наследен од мајката.

-Состојбата станува поочигледна како што детето расте – вели педијатрискиот невролог д-р Џереми Лин од Националната универзитетска болница во Сингапур.

Докторот истакнува дека во јавноста не се знаело многу за оваа состојба сѐ додека за неа не почнал да зборува актерот Колин Фарел, чиј син ја има истата болест.

Дијагнозата на Ангелмановиот синдром, според д-р Лин, обично се поставува по втората или третата година од животот на детето. За разлика од повеќето, на Лукас му било дијагностицирано кога имал само пет месеци.

-Неговиот случај е уникатен. Тој беше подложен на генетско тестирање уште од самиот почеток и му беше дијагностициран Ангелманов синдром – објаснил докторот.

Мајката вели дека момчето го добило првиот напад кога имало само два месеца.

-Тоа беше предизвикано од висока температура што ја имаше поради уринарна инфекција. По серија напади, направено е генетско тестирање и по три месеци стигна дијагнозата Ангелман синдром – додала таа.

Со помош на експерти, Лукас научил да оди и да плива на две години, а благодарение на раната интервенција, физиотерапијата и работната терапија, ги подобрил моторните вештини и може да комуницира со мајка си преку користење на картички.

Д-р Лин истакнува дека децата со оваа генетска болест имаат проблеми со изразениот говор, што значи дека можат да разберат многу повеќе отколку што можат да изразат.

-Имаат проблеми со стоењето и одењето, а ако можат да се движат, тогаш нивните движења се многу нестабилни. Секако, карактеристика што најмногу се истакнува е нивната среќа. Тие секогаш се насмеани, до тој степен што некои луѓе би можеле да кажат дека тоа е несоодветно – посочил д-р Лин.

Д-р Лин и неговиот тим седум години се грижат за Лукас.

-Многу често луѓето со Ангелманов синдром имаат и епилепсија и во тој момент, кога Лукас минуваше низ пубертетот, тоа предизвика многу напади и беше хоспитализиран – додал д-р Лин.

За да избегнат многу лекови за контрола на епилепсијата и потенцијалните штетни ефекти врз црниот дроб и бубрезите, лекарите му вградиле стимулатор на вагусниот нерв, уред на батерии кој трае седум години и дава електрична енергија за да ги спречи нападите, на левата страна од градите на момчето.

-Тој го има уредот речиси пет години и ситуацијата со напади значително се подобри – вели д-р Лин.

Денес Лукас може да оди со помагало, што му помага да ужива на отворено. Живее со мајка му и брат му, кои го хранат и го пресоблекуваат секој ден.

-Се надевам дека секогаш ќе биде среќен и нема да има повеќе напади – изјавила оваа храбра мајка.

Автор: Наташа Златковиќ

Извор