Новата терапија која ќе им овозможи подобар живот и ќе ги спречи нападите кај луѓето што живеат со ретката болест херидитарен ангиоедем (ХАЕ) од неодамна ја има и за пациентите во Македонија. Оваа терапија ја прими малиот Огнен, кому ХАЕ му е дијагностицирана пред да наполни три години. Со оваа ретка болест живее и неговата мајка Верче Јовановска-Јанковска

Болеста ХАЕ предизвикува отекување на разни делови од телото и ако при напад лицата не земат соодветна терапија, може да им биде загрозен животот, во зависност од тоа во кој дел од телото се појавил отокот. Со досегашната терапија се дејствуваше откако ќе се случеше нападот и ќе се појавеше оток на некој дел од телото, а новата, како што вели Јовановска-Јанковска, се прима превентивно и со неа се спречуваат напади од кои може да им биде загрозен животот.

– Син ми Оги минатата недела првпат ја прими новата терапија на Клиниката за детски болести. Таа се прима супкутано и како превенција на четири дена. Ова за сите нас е големо олеснување бидејќи нападите се непредвидливи и во голема мера животозагрозувачки. Со тоа што добиваме превентивен третман значи дека не мора да бидеме постојано во состојба на очекување напад, и со самото тоа квалитетот на живот во голема мера се подобрува – вели Јовановска-Јанковска.

Таа објаснува дека и досегашната терапија што ја примал нејзиниот син, а која таа сè уште ја прима, била квалитетна и им овозможила да не стравуваат за своите животи.

– Досегашната терапија се администрираше интравенозно. Кај син ми нападите беа многу чести, на 3-4 дена. Оваа терапија значеше и постојано интравенозно боцкање, со што значително се влошуваше состојбата на неговите вени. Кај него нападите почнуваат бурно и клиничката слика се развива исклучително брзо, со што дополнително се зголемува ризикот од компликации. Новата терапија е супкутана, па со самото тоа и поедноставна – вели Јовановска-Јанковска.

Таа објаснува дека терапијата е препорачана и за возрасни и за деца, но дека засега во земјава ја има само за деца.

– Потребни се неколку дози за да се постигнат соодветни нивоа на Ц1 естераза инхибитор во циркулацијата. Терапијата е супституциона и всушност го заменува протеинот кој недостига во крвта – вели таа.

ХАЕ е состојба во која поради недостиг на протеин Ц1 естераза инхибитор, се појавуваат отоци на различни делови од телото. Отоците може да се појават на сите делови од телото, на екстремитети, грб, гениталии.

– Проблем е кога овие отоци ќе се појават на делови од телото каде што можат да го загрозат животот, тоа се дишни патишта, абдомен, лице… Состојбата се карактеризира со голем процент на смртност и со овој страв јас и мојата сестра поминавме 35 години од животот. Во периодот кога добивавме напади, отсуствуваме од училиште, факултет, работа и по неколку дена бевме хоспитализирани, чекајќи спонтано да се повлече отокот – раскажува Верче, на која болеста ѝ била дијагностицирана на седумгодишна возраст, кога всушност нејзината сестра близначка го добила првиот напад.

Таа вели дека кога пред девет години му била дијагностицирана истата болест на нејзиниот син, заедно со нејзината сестра и со мајката на уште едно дете со исти проблеми, Наташа Анѓелеска, го основаат здружението ХАЕ Македонија и почнале битка да се обезбеди терапија за нивните деца.

– Во 2015 заедно со Националната алијанса за ретки болести и 13 други здруженија издејствувавме проширување на Програмата за ретки болести со што пациентите со ХАЕ првпат добија терапија. Во првиот момент количините не беа доволни, па се наоѓавме во ситуација да ја штедиме терапијата. Но, чекорот во позитивна насока беше направен. Денес веќе имаме сосема доволно количини за квалитетен живот. Исто така, многу е битно што терапијата ја имаме дома, за да можеме да ја самоадминистрираме и со самото тоа да не сме врзани за еден клинички центар. Ова е особено важно за пациентите од внатрешноста – вели Јовановска-Јанковска.

Таа објаснува дека годинава е направен чекор понапред во обезбедување превентивна терапија на пациент кој има изразена клиничка слика, со што дополнително му се подобрил животот.

– Тој пациент е мојот син. Се надеваме дека догодина оваа листа ќе се прошири дополнително за пациенти што ја имаат оваа потреба. Оваа терапија треба да биде персонализирана и да зависи од клиничката слика на пациентот, честотата и тежината на нападите, како и од критичноста на ситуациите – вели Јовановска-Јанковска.

Таа раскажува дека процесот на договарање да се обезбеди новата терапија се одвивал неколку месеци, иако уште во 2017 година е одобрена од Американската агенција за храна и лекови (ФДА). До нив се обратил дистрибутерот на лекот, кој ги известил дека производителот ќе обезбеди одредена количина од новата терапија и за нашата држава.

– Кога станува збор за лек за ретка болест, договарањата се при самото производство на лекот, бидејќи често производителите мораат да го планираат пласманот. Потоа почнавме договори со сите нивоа во овој процес. Тоа се нашите докторки на Детска клиника – Кристина Миронска и Катарина Ставриќ, кои долги години се грижеа и за нас како деца, а сега и за нашите деца. Тие се навистина пожртвувани и професионални.
Директорката на Детска клиника, Аспазија Софијанова, веднаш го разбра нашето барање, Министерството за здравство со министерот Венко Филипче, нѐ поддржа во намерата. Сузана Маневска и Марија Хаџи Христовска од Програмата за ретки болести, го координираа процесот и од срце ја водеа постапката, Комисијата за ретки болести, и докторката Весна Гривчева Пановска, која е наш гласен борец, ги третира и лекува возрасните пациенти не само во регионот, туку и пошироко – вели Јовановска-Јанковска.

ФДА во 2020 година одобри оваа терапија да се користи за сите лица над шестгодишна возраст, а главно ја има на американскиот пазар.