Синдромот на дупликација 7q11.23 е ретка генетска болест која е хромозомска абнормалност што предизвикува различни невролошки, говорни, бихевиорални и социјални проблеми, како и појава на други абнормалности.

Почеток на болеста

Синдромот на дупликација на 7q11.23 е резултат на дополнителна копија од регионот на долгиот (q) крак на хромозомот 7, во секоја клетка. Овој регион се нарекува критичен регион на Вилијамс-Беренов синдром (WBSCR), бидејќи неговото бришење предизвикува различно нарушување наречено Вилијамсов синдром, познато и како Вилијамс-Беренов синдром. Регионот, кој е долг од 1,5 до 1,8 милиони базни парови на ДНК (Mb), вклучува 26 до 28 гени.

Некои случаи на синдром на дупликација 7q11.23 се наследуваат автозомно доминантно, меѓутоа, повеќето засегнати лица имаат нова (de novo) генетска мутација.

Синдром на дупликација – клиничка слика

Синдромот на дупликација 7q11.23 генерално се карактеризира со невролошки, говорни, бихевиорални и социјални нарушувања.

Невролошките нарушувања може да се појават во форма на:

-хипотонија,
-несакани движења и
абнормален од и висина.

Говорните нарушувања може да се појават во форма на:

-моторни нарушувања на говорот (детска апраксија, дизартрија),
-артикулациски и фонолошки нарушувања,
-неможност за организирање лингвистичка мисла и аграматизам,
-специфични тешкотии во пишувањето, читањето,
-пресметка со математички операции,
-и во училишните вештини воопшто.

Нарушувањата во однесувањето може да се појават во форма на:

-анксиозност,
-селективен мутизам,
-недостиг на внимание и концентрација,
-АДХД,
-АДД,
деструктивно однесување.

Социјалните нарушувања можат да се појават во форма на:

-социјално повлекување,
-недостиг на препознавање и недоразбирање,
-или недоволно препознавање и недоволно разбирање на мислењата на врсниците и шегувачките односи,
-тешкотии во препознавањето на емоциите.

Некои лица имаат и интелектуална попреченост.

Карактеристичните црти на лицето се вообичаени. Кардиоваскуларните заболувања вклучуваат дилатација на асцендентната аорта. Приближно 30 % од луѓето имаат една или повеќе вродени аномалии.

Синдром на дупликација – дијагноза

Дијагнозата на синдромот на дупликација 7q11.23 првенствено вклучува рано генетско тестирање, како и вклучување на мултидисциплинарен дијагностички тим составен од:

-генетичар, педијатар, невролог, логопед, кардиолог, нефролог, ендокринолог, психијатар, психолог, како и друг медицински персонал.

Генетското тестирање е исклучително важно во процесот на дијагностицирање, односно диференцијална дијагноза бидејќи често овој синдром наликува на:

-хипотонија,
-одложен говорен, јазичен и моторен развој,
-специфични тешкотии во училишните вештини итн.

Третман на синдром на дупликација на 7q11.23

Третманот на синдромот на дупликација 7q11.23 е мултидисциплинарен и зависи од клиничката слика. Третманот обично вклучува:

-третман со логопедска терапија,
-специјален образовен и рехабилитационен третман,
-работна терапија,
-физиотерапевтски третман,
-вклучување на бета-блокатори или хируршка интервенција во случај на дилатација на аортата,
-вентрикуло-перитонеален шант за хидроцефалус,
-ендокринолошка терапија за недостиг на хормон за раст,
-стандарден третман за оштетување на видот или слухот,
-нефролошки или уролошки третман и хируршки интервенции на генитоуринарни малформации,
-психијатриска терапија, психолошка поддршка,
-образование и поддршка на семејството,
-генетско советување.

Студија на случај

-Зборуваме за 15-годишен пациент кој првпат доаѓа на логопедски преглед. Патем, на овој пациент во претходните години му било кажано дека има дислексија, но тоа никогаш не било потврдено со дијагностички код – објаснува клиничкиот логопед Бојан Богдановски.

На првиот логопедски преглед, по примената на логопедските тестови и логопедското набљудување, на родителите им се препорачува да направат преглед кај генетичар бидејќи станува збор за неспецифични нарушувања на говорот, читањето и пишувањето, како и недоволна висина за возраста, нарушени логомоторни вештини и краток врат.

Мултидисциплинарен тим составен од:

-логопед, генетичар, педијатар, нефролог, кардиолог и интернист и физички преглед, евалуација од страна на клинички логопед, ултразвучно скенирање на срцето и внатрешните органи, биохемиски анализи и геномско тестирање – низа од компаративна геномска хибридизација (aCGH).

Резултатите покажале дека пациентот има мал вокабулар, кој не одговара на возраста. Тој имал тешкотии во разбирањето, структурирањето и изразувањето на јазичната мисла. Исто така, постоел недостиг на концентрација, внимание и фокус. Пациентот имал сериозни тешкотии при читање и пишување.

Прегледот на срцето, ултразвукот на срцето и внатрешните органи не откриле никакви абнормалности. ACGH тестирањето открило патогена „de novo“ дупликација во „WBSCR“, со големина од 1,6 Mb, во примерокот од испитаникот, што укажува на синдром на дупликација 7q11.23.

-Беше изготвен план и програма за логопедски третман, кој беше започнат и продолжува до ден-денес, од што се добиени позитивни резултати како што се подобрување на говорно-моторните вештини, добра артикулација на гласовите, совладување читање, пишување и математички операции – нагласува клиничкиот логопед Богдановски.

Извор